autozomálne gény. Autozomálne dominantný typ dedičstva, ktorý prechádza

20.05.2022

AUTOZOM DOMINANTNÉ DEDIČSTVO

Príklady chorôb: Marfanov syndróm, hemoglobinopatia M, Huntingtonova chorea, polypóza hrubého čreva, familiárna hypercholesterolémia, neurofibromatóza, polydaktýlia.

Vzor autozomálnej dominantnej dedičnosti charakterizované nasledujúcim znamenia:

Rovnaká frekvencia patológie u mužov a žien.

· Prítomnosť pacientov v každej generácii rodokmeňa, t.j. pravidelný prenos choroby z generácie na generáciu (tzv. vertikálny charakter distribúcie choroby).

· Pravdepodobnosť chorého dieťaťa je 50 % (bez ohľadu na pohlavie dieťaťa a počet pôrodov).

Nepostihnutí členovia rodiny majú zvyčajne zdravé potomstvo (pretože nemajú zmutovaný gén).

Uvedené funkcie sú implementované za podmienky úplná dominancia(na vznik špecifického klinického obrazu ochorenia stačí prítomnosť jedného dominantného génu). Takto sa u ľudí dedia pehy, kučeravé vlasy, hnedé oči atď.. Pri neúplnej dominancii budú hybridy vykazovať strednú formu dedičnosti. Pri neúplnej penetrácii génu nemusia byť pacienti v každej generácii.

AUTOZOMÁLNE RECESÍVNY TYP DEDIČSTVA

Príklady chorôb: fenylketonúria, očný albinizmus, kosáčikovitá anémia, adrenogenitálny syndróm, galaktozémia, glykogenóza, hyperlipoproteinémia, cystická fibróza.

Vzor autozomálnej recesívnej dedičnosti charakterizované nasledujúcim znamenia:

Rovnaká frekvencia patológie u mužov a žien.

Prejav patológie v rodokmeni "horizontálne", často u súrodencov.

Neprítomnosť choroby u príbuzenských (deti rovnakého otca od rôznych matiek) a maternicových (deti tej istej matky od rôznych otcov) bratov a sestry.

Rodičia pacienta sú zvyčajne zdraví. Rovnakú chorobu možno nájsť aj u iných príbuzných, ako sú sesternice alebo druhé sesternice (sestry) pacienta.

Výskyt autozomálnej recesívnej patológie je pravdepodobnejší v príbuzenských manželstvách kvôli väčšej pravdepodobnosti stretnutia dvoch manželov, ktorí sú heterozygotní pre rovnakú patologickú alelu získanú od ich spoločného predka. Čím väčší je stupeň vzťahu manželov, tým vyššia je táto pravdepodobnosť. Najčastejšie je pravdepodobnosť zdedenia autozomálne recesívneho typu ochorenia 25%, pretože vzhľadom na závažnosť ochorenia sa takíto pacienti buď nedožijú plodného veku, alebo neuzavrú manželstvo.

X-VIAZANÉ X-DOMINANTNÉ DEDIČSTVO

Príklady chorôb: jednou z foriem hypofosfatémie je rachitída rezistentná voči vitamínu D; Charcot-Marie-Toothova choroba X-viazaná dominantná; orofaciálno-digitálny syndróm typu I.

Príznaky choroby:

· Postihnuté sú muži aj ženy, ale ženy sú 2-krát častejšie.

· Prenos patologickej alely chorým mužom na všetky dcéry a len dcéry, nie však na synov. Synovia dostávajú chromozóm Y od svojho otca.

· Prenos choroby chorou ženou na synov aj dcéry je rovnako pravdepodobný.

Závažnejší priebeh ochorenia u mužov ako u žien.

X-VIAZANÉ X-RECESÍVNE DEDIČSTVO

Príklady chorôb: hemofília A, hemofília B; X-viazaná recesívna choroba Charcot-Marie-Tooth; Farbosleposť; Duchenne-Beckerova svalová dystrofia; Kallmanov syndróm; Hunterova choroba (mukopolysacharidóza typu II); Hypogamaglobulinémia Brutonovho typu.

Príznaky choroby:

Pacienti sa rodia v manželstve fenotypicky zdravých rodičov.

Choroba sa vyskytuje takmer výlučne u mužov. Povinnými prenášačkami patologického génu sú matky pacientov.

Syn nikdy nezdedí chorobu po otcovi.

· Nosič mutantného génu má 25 % pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa (bez ohľadu na pohlavie novorodenca); pravdepodobnosť, že budete mať chorého chlapca je 50%.

HOLANDRICKÁ ALEBO SPOJENÁ S CHROMOZÓMOM Y,

TYP DEDIČSTVA

Príklady znakov: ichtyóza kože, hypertrichóza ušníc, nadmerný rast vlasov na stredných falangách prstov, azoospermia.

Znamenia:

Prenos vlastnosti z otca na všetkých synov a iba na synov.

· Dcéry nikdy nezdedia vlastnosť po svojom otcovi.

· „Vertikálny“ charakter dedičnosti vlastností.

Pravdepodobnosť dedičnosti u mužov je 100%.

MITOCHONDRIÁLNE DEDIČSTVO

Príklady chorôb(mitochondriálne ochorenia): Leberova atrofia zrakového nervu, Leighove syndrómy (mitochondriálna myoencefalopatia), MERRF (myoklonická epilepsia), dilatačná familiárna kardiomyopatia.

Príznaky choroby:

Prítomnosť patológie u všetkých detí chorej matky.

· Narodenie zdravých detí chorému otcovi a zdravej matke.

Tieto vlastnosti sú vysvetlené skutočnosťou, že mitochondrie sú zdedené od matky. Podiel otcovského mitochondriálneho genómu v zygote je DNA od 0 do 4 mitochondrií a materský genóm je DNA z približne 2500 mitochondrií. Okrem toho sa zdá, že po oplodnení je zablokovaná replikácia otcovskej DNA.

So všetkou rozmanitosťou génových chorôb v ich patogenéze existujú všeobecný vzorec: začiatok patogenézy akéhokoľvek génového ochorenia je spojený s primárny účinok mutantnej alely- patologický primárny produkt (kvalitatívne alebo kvantitatívne), ktorý je zaradený do reťazca biochemických procesov a vedie k vzniku defektov na bunkový, orgán A úrovniach organizmu.

Patogenéza chorôb na molekulárnej úrovni sa rozvíja v závislosti od povahy produktu mutantného génu vo forme nasledujúcich porúch:

Syntéza abnormálneho proteínu;

Nedostatok výroby primárneho produktu (najčastejšie);

Produkcia zníženého množstva normálneho primárneho produktu (v tomto prípade je patogenéza veľmi variabilná);

Produkcia nadmerného množstva produktu (táto možnosť sa len predpokladá, ale zatiaľ nebola nájdená pri špecifických formách dedičných chorôb).

Možnosti implementácie pôsobenia abnormálneho génu:

1) abnormálny gén → zastavenie syntézy mRNA → zastavenie syntézy proteínov → dedičné ochorenie;

2) abnormálny gén → zastavenie syntézy mRNA → dedičné ochorenie;

3) abnormálny gén s patologickým kódom → patologická syntéza mRNA → patologická syntéza proteínov → dedičné ochorenie;

4) porušenie inklúzie a deaktivácie génov (represia a depresia génov);

5) abnormálny gén → nedostatok syntézy hormonálnych receptorov → dedičná hormonálna patológia.

Príklady 1. variantu génovej patológie: hypoalbuminémia, afibrinogenémia, hemofília A (faktor VIII), hemofília B (IX - vianočný faktor), hemofília C (faktor XI - Rosenthal), agamaglobulinémia.

Príklady 2. možnosti: albinizmus (deficit enzýmov – tyrozináza → depigmentácia); fenylketonúria (nedostatok fenylalanínhydroxylázy → hromadí sa fenylalanín → jeho metabolický produkt fenylpyruvát je toxický pre centrálny nervový systém → vzniká oligofrénia); alkaptonúria (nedostatok oxidázy kyseliny homogentisovej → kyselina homogentisová sa hromadí v krvi, moči, tkanivách → farbenie tkanív, chrupaviek); enzymopatická methemoglobinémia (nedostatok methemoglobínreduktázy → hromadí sa methemoglobín → vzniká hypoxia); adrenogenitálny syndróm (jedna z najčastejších ľudských dedičných chorôb: frekvencia v Európe 1:5000, u Eskimákov na Aljaške 1:400 - 1:150; defekt 21-hydroxylázy → nedostatok kortizolu, akumulácia androgénov → u mužov – zrýchlený sexuálny vývoj, u žien - virilizácia).

Príklad 3. variantu génovej patológie: M - hemoglobinóza (syntetizuje sa abnormálny M-hemoglobín, ktorý sa líši od normálneho A-hemoglobínu tým, že v polohe 58 α-reťazca (resp. v polohe 63 β-reťazca) je histidín nahradený tyrozínom → M-hemoglobín vstupuje do silná väzba s kyslíkom, nedodáva ho tkanivám, tvorí methemoglobín → vzniká hypoxia).

Príklad 4. možnosti: talasémia. Je známe, že fetálne erytrocyty obsahujú špeciálny fetálny hemoglobín, ktorého syntézu riadia dva gény. Po narodení je pôsobenie jedného z týchto génov inhibované a je zapnutý ďalší gén, ktorý zabezpečuje syntézu Hb A (95-98% hemoglobínu u zdravých ľudí). V patológii možno pozorovať pretrvávanie syntézy fetálneho hemoglobínu (jeho množstvo u zdravých ľudí je 1-2%). Hb S je menej stabilný ako Hb A – preto vzniká hemolytická anémia.

Príklad piatej možnosti: feminizácia semenníkov. Zistilo sa, že jedincom s týmto ochorením chýbajú testosterónové receptory. Preto mužský plod nadobúda črty charakteristické pre ženské telo.

Patogenéza akejkoľvek dedičnej choroby u rôznych jedincov, hoci sú podobné v primárnych mechanizmoch a štádiách, tvorené prísne individuálne – patologický proces, spustený primárnym účinkom mutantnej alely, získava integritu s pravidelnými individuálnymi variáciami v závislosti od genotypu organizmu a podmienok prostredia.

Charakteristika klinický obraz génové choroby sú riadené princípmi expresia, represia a interakcia génov.

Sú nasledujúce Hlavné charakteristiky génových chorôb:znaky klinického obrazu; klinický polymorfizmus; genetická heterogenita. Zároveň je nemožné pozorovať všetky spoločné znaky v plnom rozsahu pri jednej chorobe. Znalosť všeobecných znakov génových chorôb umožní lekárovi aj v sporadickom prípade podozrenie na dedičné ochorenie.

Charakteristiky klinického obrazu:

rozmanitosť prejavov- patologický proces postihuje niekoľko orgánov už v počiatočných štádiách vzniku ochorenia;

rôzny vek nástupu;

klinická progresia a chronický priebeh;

Sú podmienené detská invalidita a skrátená dĺžka života.

Rozmanitosť prejavov, účasť na patologickom procese mnohých orgánov a tkanív pre túto skupinu chorôb je spôsobená tým, že primárny defekt je lokalizovaný v bunkových a medzibunkových štruktúrach mnohých orgánov. Napríklad pri dedičných ochoreniach spojivového tkaniva je narušená syntéza proteínu jednej alebo druhej vláknitej štruktúry, špecifickej pre každú chorobu. Keďže spojivové tkanivo je vo všetkých orgánoch a tkanivách, rôznorodosť klinických symptómov pri týchto ochoreniach je dôsledkom anomálií spojivového tkaniva v rôznych orgánoch.

Vek nástupu pre túto skupinu chorôb prakticky neobmedzene: od skorých štádií embryonálneho vývoja (vrodené vývojové chyby) - až po starobu ( Alzheimerova choroba). Biologický základ pre rôzny vek nástupu génových ochorení spočíva v striktne časových vzorcoch ontogenetickej regulácie génovej expresie. Dôvody rozdielneho veku nástupu tej istej choroby môžu byť individuálne charakteristiky genómu pacienta. Pôsobenie iných génov na prejav účinku mutantného génu môže zmeniť čas rozvoja ochorenia. Nie je ľahostajný čas nástupu účinku patologických génov a podmienky prostredia, najmä v prenatálnom období. Zovšeobecnené údaje o načasovaní klinických prejavov génových ochorení naznačujú, že 25 % všetkých génových ochorení sa vyvinie in utero a takmer 50 % génových ochorení sa objaví počas prvých troch rokov života.

Väčšina genetických chorôb sa vyznačuje progresia klinického obrazu A chronický zdĺhavý priebeh s recidívami. Závažnosť ochorenia sa "zvyšuje" s vývojom patologického procesu. Primárny biologický základ Touto charakteristikou je kontinuita fungovania patologického génu (alebo absencia jeho produktu). K tomu sa pripája posilnenie patologického procesu sekundárne procesy: zápal; dystrofia; metabolické poruchy; hyperplázia.

Väčšina génových ochorení je závažná, čo vedie k postihnutie v detstva A znižuje očakávanú dĺžku života. Čím dôležitejší je monogénne podmienený proces v podpore života, tým závažnejšia je manifestácia mutácie z klinického hľadiska.

koncepcie "klinický polymorfizmus" spojiť:

Variabilita: načasovanie nástupu ochorenia; závažnosť symptómov; trvanie tej istej choroby;

Tolerancia na terapiu.

Genetické príčiny klinického polymorfizmu môžu byť určené nielen patologickým génom, ale aj genotypom ako celkom, to znamená genotypovým prostredím vo forme modifikačných génov. Genóm ako celok funguje ako dobre koordinovaný systém. Spolu s patologickým génom jedinec dedí od rodičov kombinácie iných génov, ktoré môžu zosilniť alebo oslabiť účinok patologického génu. Okrem toho, pri vzniku génovej choroby, ako pri každej dedičnej vlastnosti, nezáleží len na genotype, ale aj na vonkajšom prostredí. Pre túto pozíciu existuje veľa klinických dôkazov. Napríklad príznaky fenylketonúrie u dieťaťa sú závažnejšie, ak počas jeho prenatálneho vývoja obsahovala strava matky veľa potravín bohatých na fenylalanín.

Existuje koncept genetická heterogenita maskuje sa ako klinický polymorfizmus.

Genetická heterogenita znamená, že klinická forma génového ochorenia môže byť spôsobená:

mutácie v rôznych génoch kódujúce enzýmy jednej metabolickej dráhy;

rôzne mutácie v tom istom génečo vedie k vzniku jeho rôznych alel (viacnásobných alel).

V skutočnosti v týchto prípadoch hovoríme o rôznych nozologické formy, z etiologického hľadiska spojené do jednej formy kvôli klinickej podobnosti fenotypu. Fenomén genetickej heterogenity je všeobecnej povahy, možno ho nazvať pravidlom, pretože sa vzťahuje na všetky proteíny tela, vrátane nielen patologických, ale aj normálnych variantov.

Dešifrovanie heterogenity génových chorôb pokračuje intenzívne v dvoch smeroch:

klinický- tým presnejšie študované fenotyp(analýza klinického obrazu choroby), tým viac príležitostí na objavovanie nových foriem chorôb, v rozčlenení študovanej formy do viacerých nozologických jednotiek;

genetické- poskytuje najúplnejšie informácie o heterogenite klinickej formy ochorenia Metóda sondy DNA(moderná metóda analýzy ľudských génov). Priradenie génu k jednej alebo rôznym väzbovým skupinám, lokalizácia génu, jeho štruktúra, podstata mutácie - to všetko umožňuje identifikovať nosologické formy.

koncepcia genetická heterogenita génových chorôb otvára mnohé možnosti v pochopení podstaty jednotlivých foriem a príčin klinického polymorfizmu, čo je pre praktickú medicínu mimoriadne dôležité a poskytuje tieto možnosti: správna diagnostika; výber metódy liečby; lekárske genetické poradenstvo.

Porozumenie epidemiológia génových chorôb nevyhnutné pre lekára akejkoľvek špecializácie, keďže sa vo svojej praxi môže stretnúť s prejavmi zriedkavej dedičnej choroby v rámci ním obsluhovanej oblasti alebo kontingentu. Znalosť zákonitostí a mechanizmu šírenia génových chorôb pomôže lekárovi včas vypracovať preventívne opatrenia: vyšetrenie heterogenity; genetické poradenstvo.

Epidemiológia genetických chorôb obsahuje nasledujúce informácie:

O prevalencii týchto chorôb;

O frekvenciách heterozygotných nosičov a faktoroch, ktoré ich určujú.

Prevalencia ochorenia(alebo počet pacientov) v populácii určené populačnými vzormi: intenzita mutačného procesu; selekčný tlak, ktorý určuje plodnosť mutantov a heterozygotov v špecifických podmienkach prostredia; migrácia obyvateľstva; izolácia; drift génov. Údaje o prevalencii dedičných chorôb sú zatiaľ kusé z nasledujúcich dôvodov: veľký počet nozologických foriem génových chorôb; ich vzácnosť; neúplná klinická a patoanatomická diagnóza dedičnej patológie. Najobjektívnejším hodnotením prevalencie týchto ochorení v rôznych populáciách je určiť ich počet medzi novorodencami, vrátane mŕtvo narodených. Celková frekvencia novorodencov s génovými ochoreniami v populácii ako celku je približne 1 %, z toho:

S autozomálne dominantným typom dedičnosti - 0,5%;

S autozomálne recesívnym - 0,25%;

X-viazaný - 0,25 %;

Y-viazané a mitochondriálne ochorenia sú extrémne zriedkavé.

Prevalencia jednotlivých foriem ochorení sa pohybuje od 1:500 (primárna hemochromatóza) do 1:100 000 a menej (hepatolentikulárna degenerácia, fenylketonúria).

Za prevalenciu génovej choroby sa považuje:

Vysoká - ak sa vyskytne 1 pacient na 10 000 novorodencov alebo častejšie;

Typ dedičnosti sa zvyčajne chápe ako dedičnosť určitého znaku v závislosti od toho, či sa gén (alela), ktorý ho určuje, nachádza na autozomálnom alebo pohlavnom chromozóme a či je dominantný alebo recesívny. V tomto ohľade sa rozlišujú tieto hlavné typy dedičnosti: 1) autozomálne dominantné, 2) autozomálne recesívne, 3) dominantná dedičnosť viazaná na pohlavie a 3) recesívna dedičnosť viazaná na pohlavie. Z nich sa samostatne rozlišujú 4) autozomálne ohraničené pohlavím a 5) holandské typy dedičnosti. Okrem toho existuje 6) mitochondriálna dedičnosť.

O autozomálne dominantný spôsob dedičnosti alela génu, ktorá určuje znak, sa nachádza v jednom z autozómov (nepohlavné chromozómy) a je dominantná. Takáto vlastnosť sa bude prejavovať vo všetkých generáciách. Aj pri krížení genotypov Aa a aa bude pozorovaný u polovice potomstva.

Kedy autozomálne recesívny typ vlastnosť sa nemusí objaviť v niektorých generáciách a objaviť sa v iných. Ak sú rodičia heterozygotní (Aa), potom sú nositeľmi recesívnej alely, ale majú dominantnú vlastnosť. Pri krížení Aa a Aa bude mať ¾ potomstva dominantnú vlastnosť a ¼ bude recesívna. Pri krížení Aa a aa v ½ sa recesívna alela génu prejaví u polovice potomkov.

Autozomálne znaky sa objavujú s rovnakou frekvenciou u oboch pohlaví.

Dominantná dedičnosť viazaná na pohlavie podobne ako autozomálne dominantné s jediným rozdielom: pohlavia, ktorých pohlavné chromozómy sú rovnaké (napríklad XX u mnohých zvierat je ženský organizmus), sa objavia dvakrát častejšie ako pohlavia s rôznymi pohlavnými chromozómami (XY). Je to spôsobené tým, že ak sa alela génu nachádza na chromozóme X mužského tela (a partnerka takúto alelu vôbec nemá), jeho vlastníkmi budú všetky dcéry a žiadna z nich. synov. Ak je vlastníkom dominantného znaku viazaného na pohlavie ženský organizmus, potom je pravdepodobnosť jeho prenosu rovnaká pre obe pohlavia potomkov.

O recesívny spôsob dedičnosti viazaný na pohlavie možno pozorovať aj generačné preskakovanie, ako v prípade autozomálne recesívneho typu. Toto sa pozoruje, keď ženské organizmy môžu byť pre daný gén heterozygotné a mužské organizmy nenesú recesívnu alelu. Keď sa prenášačka skríži so zdravým samcom, ½ synov bude vykazovať recesívny gén a ½ dcér bude prenášačmi. U ľudí sa týmto spôsobom dedí hemofília a farbosleposť. Otcovia nikdy neprenesú gén choroby na svojich synov (pretože im prenesú iba chromozóm Y).

Autozomálny, pohlavne obmedzený, spôsob dedičnosti pozorované, keď gén, ktorý určuje znak, je síce lokalizovaný v autozóme, ale prejavuje sa len u jedného z pohlaví. Takže napríklad znak množstva bielkovín v mlieku sa objavuje len u samíc. U mužov nie je aktívny. Dedičnosť je približne rovnaká ako u recesívneho typu viazaného na pohlavie. Tu sa však táto vlastnosť môže prenášať z otca na syna.

Holandské dedičstvo spojené s lokalizáciou skúmaného génu v pohlavnom Y-chromozóme. Takéto znamenie, bez ohľadu na to, či je dominantné alebo recesívne, sa objaví u všetkých synov a nie u žiadnej dcéry.

Mitochondrie majú svoj vlastný genóm, ktorý určuje ich prítomnosť mitochondriálny typ dedičnosti. Keďže v zygote sú iba mitochondrie vajíčka, mitochondriálne dedičstvo sa vyskytuje iba od matiek (dcér aj synov).

Počet rôznych chorôb, ktoré môžu výrazne obmedziť ľudský život a dokonca viesť k smrti, neustále narastá. Zároveň stojí za to pochopiť dôležitý fakt: niektoré patológie, ktoré narúšajú funkcie tela, nie sú získané, ale, ako sa hovorí, sú zakorenené v genetike. Hovoríme o dedení autozomálnych znakov, ktoré sa dedia z generácie na generáciu.

Čo znamená autozomálna vlastnosť

Keď sa ponoríme do podstaty tohto pojmu, je dôležité v prvom rade venovať pozornosť takej vlastnosti akejkoľvek živej bytosti, ako je dedičnosť. Vo väčšine prípadov sú deti podobné svojim rodičom, ale zároveň sú medzi zástupcami tej istej rodiny vždy viditeľné určité rozdiely.

Inými slovami, každý má svoje individuálne vlastnosti, ale v skutočnosti sú súčasťou genetického dedičstva. Autozomálny znak teda nie je nič iné ako dedičnosť genetických znakov rodičov.

Prenos choroby

Okrem špecifických individuálnych vlastností môže človek po otcovi a matke zdediť aj niektoré choroby. Táto skutočnosť je spôsobená vplyvom mutácií v génoch, ktoré sú lokalizované v autozómoch. Zároveň je možné takéto znaky rozdeliť do dvoch kľúčových oblastí: dominantné a recesívne. Obe majú významný vplyv na štruktúru dedičstva konkrétneho človeka.

Autozomálne dominantná vlastnosť

Každý typ dedičstva má svoje vlastné charakteristiky. Ak vezmeme do úvahy autozomálne dominantné, potom stojí za zmienku, že v tomto prípade na získanie stačí preniesť mutantnú alelu ktoréhokoľvek z rodičov. Takýto znak dedičnosti sa môže rovnako vyskytnúť u mužov aj žien. V podstate možno autozomálne dominantné dedičstvo definovať ako prenos znaku, ktorý je riadený dominantnou alelou autozomálneho génu. Pri tomto type dedičnosti bude na manifestáciu ochorenia postačovať jedna mutantná alela lokalizovaná v autozóme.

Dobrou správou je, že väčšina takto prenášaných chorôb nespôsobuje výraznú ujmu na zdraví a ani výrazne neškodí reprodukčným funkciám človeka. Ak porovnáme mieru vplyvu na percento ochorení, potom dominantné znaky častejšie spôsobujú akékoľvek odchýlky ako recesívne. V prítomnosti takejto mutácie u jedného z manželov s plným zdravím druhého je riziko prenosu choroby 50%. Z tohto dôvodu sa autozomálne dominantný znak, prejavujúci sa vo forme mutácie, môže prenášať z generácie na generáciu a má teda rodinný charakter. Na rozdiel od autozomálne recesívnych sa tieto znaky objavujú u heterozygotov, ktorí majú na homológnych chromozómoch jednu mutantnú a jednu normálnu alelu.

Choroby pri autozomálne dominantnej dedičnosti

Pri tomto type prenosu dedičných znakov stačí na manifestáciu ochorenia v ďalšej generácii heterozygotný nosič mutácie. Zaujímavým faktom je, že dominantný autozomálny znak implikuje rovnaký výskyt ochorenia u dievčat aj chlapcov.

Ak je ochorenie vyplývajúce z tohto typu dedičnosti prítomné u dieťaťa, pričom obaja rodičia sú zdraví, potom táto skutočnosť znamená výskyt novej mutácie v zárodočných bunkách matky alebo otca. Je dôležité pochopiť, že v jednej rodine sa vplyv dominantného génu na stav detí môže líšiť. To znamená, že klinický obraz a závažnosť chorôb nemusia byť nevyhnutne rovnaké.

Príklady chorôb

Autozomálny znak dominantného typu sa jasne prejavuje prostredníctvom ochorenia, akým je Marfanov syndróm. Takáto diagnóza znamená, že v ľudskom tele je postihnuté spojivové tkanivo. Pacienti trpiaci Marfanovým syndrómom majú tendenciu mať tenké tenké prsty, neúmerná je aj dĺžka končatín. U týchto ľudí sa často vyvinú malformácie aorty a srdcových chlopní.

Ďalším dedičným ochorením, ktoré je podmienené prítomnosťou autozomálne dominantných znakov dedičnosti, je brachydaktýlia, ktorá je tiež krátkoprstá. Toto je pomerne zriedkavý príznak, ktorý sa vyskytuje u jedného z rodičov. Prejav tohto ochorenia je zrejmý už prvýkrát po narodení v dôsledku neprirodzenej zmeny falangov prstov na nohách a rukách.

Dedičná hluchota je autozomálny znak, ktorý možno definovať aj ako dominantný.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS alebo Charcotova choroba) je tiež dôsledkom autozomálne dominantného znaku dedičnosti a patrí do skupiny motoricko-neuronálnych ochorení. Toto ochorenie možno definovať ako smrteľnú, progresívnu neurodegeneratívnu poruchu, ktorá bola spôsobená degeneráciou buniek centrálneho nervového systému - motorických neurónov. Hlavnou funkciou týchto buniek je udržiavať svalový tonus a zabezpečiť motorickú koordináciu.

Autozomálne recesívny znak: vlastnosti

Tento typ dedičstva má niekoľko kľúčových charakteristík:

nemusí ovplyvniť stav detí, aj keď v rodokmeni bolo veľa nositeľov dedičnej choroby, pretože recesívne znaky sa neobjavujú v každej generácii (horizontálna dedičnosť, na rozdiel od dominantných znakov);
recesívny mutantný gén (a) sa fenopticky prejavuje len vtedy, keď je v homozygotnom stave (aa);
dedičné ochorenie sa prejavuje rovnako často u žien aj u mužov;
pravdepodobnosť, že narodené dieťa bude choré, sa výrazne zvyšuje v prípade príbuzenských manželstiev;
feopticky zdraví rodičia dieťaťa s manifestným ochorením môžu byť heterozygotnými nosičmi mutantného génu.

Stojí za zmienku, že spomedzi všetkých dedičných patológií je najbežnejšia recesívna autozomálna dedičnosť znakov. Medzi choroby, ktoré možno definovať ako dôsledok tohto symptómu, patrí veľká skupina fermentopatií vedúcich k poruchám metabolizmu, ochoreniam krvi (vrátane homeostázy), obličiek, imunitného systému atď.

Príklady autozomálnych recesívnych chorôb

Túto skupinu znakov možno pripísať (glykogenóza). Prejavom tejto genetickej poruchy je nedostatok enzýmu glukóza-6-fotofatáza, čo vedie k výraznému zhoršeniu schopnosti pečene reprodukovať glukózu. Porušenie takého dôležitého procesu nevyhnutne vedie k hypoglykémii.
- Toto je tiež autozomálny znak, ktorý možno definovať ako recesívny. Táto choroba má iný názov - leucinózu. Takáto diagnóza implikuje metabolickú poruchu vyplývajúcu z nesprávneho metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom. Toto ochorenie možno pripísať organickej acidémii.
Tay-Sachsova choroba, ktorá má aj názvy ako ranná infantilná amaurotická idiocia a nedostatok hexosaminidázy. Toto ochorenie je geneticky autozomálne recesívne a vedie k postupnému zhoršovaniu fyzických a duševných schopností dieťaťa.
Stojí za zmienku, že na rozdiel od choroby, ako je hluchota, autozomálny príznak farbosleposti je recesívny, ale zároveň môže byť klasifikovaný ako „spojený s pohlavím“. môže byť čiastočná alebo úplná. Najčastejšie je skreslené vnímanie červenej farby. Treba si uvedomiť, že v niektorých prípadoch je zhoršené vnímanie konkrétnej farby kompenzované lepším rozlíšením odtieňov iných farieb.

Fenylketonúria je autozomálne recesívny znak, ktorý naznačuje dedičné metabolické ochorenie. Takéto porušenie je spôsobené nedostatkom enzýmu fenylalanínu.

Čo znamenajú choroby súvisiace s pohlavím?

Choroby tejto skupiny sú spôsobené tým, že muži majú jeden chromozóm X a ženy dva. V súlade s tým je mužský zástupca, ktorý zdedil patologický gén, hemizygotný a žena je heterozygotná. Dedičné znaky, ktoré sú viazané na X, sa môžu vyskytnúť s rôznou pravdepodobnosťou u oboch pohlaví.

Ak vezmeme do úvahy dominantnú chorobu, stojí za zmienku, že takéto prípady sú bežnejšie u žien. Je to spôsobené zvýšenou možnosťou získania patologickej alely od jedného z rodičov. Čo sa týka mužov, tí sú schopní zdediť tento typ génu len od svojej matky. Zároveň sa v mužskej línii dominantný autozomálny znak spojený s chromozómom X prenáša na všetky dcéry, pričom u synov sa choroba neprejavuje, keďže nedostávajú chromozóm otca.

Ak venujete pozornosť autozomálne recesívnemu X-viazanému znaku dedičnosti, môžete vidieť, že takéto ochorenia sa vyvíjajú hlavne u hemizygotných mužov. Na druhej strane, ženy sú prakticky vždy heterozygotné, a preto sú feopticky zdravé. X-viazané dedičné znaky zahŕňajú ochorenia, ako je hemofília, Hunterov syndróm a iné.

Pokiaľ ide o dedičnosť viazanú na Y, tieto znaky sú spôsobené prítomnosťou chromozómu Y výlučne u mužov. Pôsobenie takéhoto génu sa môže prenášať iba z otca na syna počas mnohých generácií.

Vlastnosti mitochondriálnej metódy dedičnosti

Tento typ dedičnosti sa okrem iného vyznačuje tým, že k prenosu znakov dochádza cez mitochondrie umiestnené v plazme vajíčka. Kruhový chromozóm sa zároveň nachádza v každej mitochondrii a vo vajíčku je ich približne 25 000. Génové mutácie v mitochondriách sa objavujú, keď sú v tele prítomné progresívne oftalmoplégie, mitochondriálne myopatie a Leberaf. Choroby, ktoré sú dôsledkom tohto faktora, sa môžu prenášať z matky rovnako často na dcéry aj na synov.

Vo všeobecnosti platí, že ako autozomálne neprepojené znaky, tak aj iné typy dedičných mutácií môžu mať významný vplyv na fyzický stav niekoľkých generácií a sú príčinou mnohých závažných ochorení.

Gén je autozomálny G., lokalizovaný na akomkoľvek chromozóme, s výnimkou pohlavia.

Veľký lekársky slovník. 2000 .

Pozrite sa, čo je "autozomálny gén" v iných slovníkoch:

autozomálne recesívne- * autozomálne recesívne * autozomálne recesívne 1. Definícia týkajúca sa jedincov homozygotných pre recesívne gény. 2. U ľudí sa takáto definícia uvádza, keď abnormálny gén v 22. autozomálnom chromozóme dostane dieťa od každého z ... ...

Autozomálne dominantné- * autozomálne dominantné * autozomálne dominantné 1. Gén jedného z nepohlavných chromozómov, ktorého znak sa prejavuje vždy, aj keď je prítomný len v jednej kópii. Pravdepodobnosť prenosu takéhoto génu na potomkov je 50% pre každého úspešného ... ... genetika. encyklopedický slovník

génová banka genómovej knižnice- genómová knižnica alebo génová banka * genómová knižnica alebo génová banka - súbor klonovaných fragmentov DNA reprezentujúcich individuálny (skupinový, druhový) genóm. Cicavce (vrátane ľudí) majú veľké genómy, ... ... genetika. encyklopedický slovník

Odvetvie genetiky, ktoré študuje genofond populácií a jeho zmeny v priestore a čase. Pozrime sa bližšie na túto definíciu. Jednotlivci nežijú sami, ale tvoria viac-menej stabilné skupiny, ktoré spoločne ovládajú svoje prostredie. ... ... Collierova encyklopédia

DEDITÁRNE CHOROBY, patologické stavy organizmu spôsobené zmenami genetického materiálu mutáciami (pozri MUTÁCIE). V širšom zmysle pojem "dedičné choroby" zahŕňa nielen chromozomálne (pozri CHROMOZOMÁLNE CHOROBY) a ... ... encyklopedický slovník

Banayanov syndróm- * Banayanov syndróm * Bannayanov syndróm je genetické ochorenie charakterizované makrocefáliou (zväčšená veľkosť hlavy), mnohopočetnými lipómami (benígne tukové výrastky) a hemangiómami (benígne nádory na ... ... genetika. encyklopedický slovník

Idiogram 6. ľudského chromozómu 6. ľudský chromozóm je jedným z 23 ľudských chromozómov. Chromozóm obsahuje viac ako 171 miliónov párov báz, h ... Wikipedia

Výsledkom genealogického výskumu. bolo identifikovaných množstvo dedičných porúch. Pri genetických ochoreniach niektoré proteíny alebo enzýmy chýbajú alebo sú patologicky zmenené. Opis najznámejších N.b. uvedené nižšie v... Psychologická encyklopédia

Dedičné choroby - choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... Wikipedia

Skupina chorôb, najčastejšie dedičných, ktoré sa vyznačujú zmenou epidermy, pri ktorej sa stáva podobnou rybím šupinám. Choroba nie je spojená so zápalovým procesom v tele. Autozomálna dominantná ichtyóza (autozomálna ... ... lekárske termíny

Autozomálne znaky sa objavujú s rovnakou frekvenciou u oboch pohlaví.

Prednáška: Hlavné typy dedičnosti vlastností u ľudí

autozomálne dominantné typ dedičnosti (obr. 11.2) sa vyznačuje týmito znakmi:

1) pacienti v každej generácii;

2) choré dieťa od chorých rodičov;

4) dedičstvo ide vertikálne a horizontálne;

5) pravdepodobnosť dedičnosti 100 %, 75 % a 50 %.

Treba zdôrazniť, že vyššie uvedené znaky autozomálne dominantného typu dedičnosti sa prejavia až pri úplnej dominancii. Takto sa u človeka dedia polydaktýlia (šesťprsté), pehy, kučeravé vlasy, hnedé oči atď.. Pri neúplnej dominancii budú kríženci vykazovať strednú formu dedičnosti. Pri neúplnej penetrácii génu nemusia byť pacienti v každej generácii.

Vzor autozomálnej recesívnej dedičnosti(obr. 11.2) sa vyznačuje nasledujúcimi znakmi:

3) muži a ženy sú chorí rovnako;

4) dedičnosť je prevažne horizontálna;

5) pravdepodobnosť dedičnosti 25 %, 50 % a 100 %.

Pravdepodobnosť zdedenia autozomálne recesívneho typu ochorenia je najčastejšie 25%, pretože kvôli závažnosti ochorenia sa takíto pacienti buď nedožívajú plodného veku,

alebo sa neoženiť. Takto sa u človeka dedí fenylketonúria, kosáčikovitá anémia, modré oči atď.

Vzor recesívnej dedičnosti viazaný na pohlavie(obr. 11.3) sa vyznačuje nasledujúcimi znakmi:

1) pacienti nie sú v každej generácii;

2) zdraví rodičia majú choré dieťa;

3) prevažne muži sú chorí;

4) dedičstvo ide hlavne horizontálne;

5) pravdepodobnosť dedičnosti je 25 % pre všetky deti a 50 % pre chlapcov.

Takto sa u človeka dedí hemofília, farbosleposť, dedičná anémia, svalová dystrofia atď.

Dominantný spôsob dedičnosti viazaný na pohlavie(obr. 11.4) je podobný autozomálne dominantnému, s tým rozdielom, že muž túto vlastnosť prenáša na všetky dcéry (synovia dostávajú od otca Y-chromozóm, sú zdraví). Príkladom takéhoto ochorenia je špeciálna forma rachitídy, ktorá je odolná voči liečbe vitamínom B.

Holandský typ dedičstva(obr. 11.5) sa vyznačuje nasledujúcimi znakmi:

1) pacienti vo všetkých generáciách;

2) ochorejú iba muži;

3) chorý otec má chorých všetkých svojich synov;

4) pravdepodobnosť 100% dedičnosti u chlapcov.

Holandské znaky nie sú v ľudskej dedičnej patológii významné. Podľa holandského typu muži dedia ichtyózu (olupovanie kože) kože, hypertrichózu (nadmerné ochlpenie na ušných ušniciach a vonkajších zvukovodoch), pavučiny medzi prstami atď.

Viac biológie

Abstrakt z biológie

Hlavné typy dedičnosti vlastností

Existuje mnoho typov dedičnosti vlastností: priama, nepriama a komplexná.

Priame dedičstvo. v ktorých sa varianty znakov zachovávajú nezmenené z generácie na generáciu – ide o najjednoduchší typ dedičnosti znakov. Priama dedičnosť sa často pozoruje u rastlín, ktoré sa rozmnožujú vegetatívne alebo tvoria semená samoopelením, menej často pri rozmnožovaní zvierat (v rámci rovnakého plemena) alebo krížovom opelení u rastlín (v rámci rovnakej odrody alebo línie).

– Priama dedičnosť pri vegetatívnom rozmnožovaní rastlín

Príklad 1. Ruže odrody "Chinatown" sa vyznačujú jasne žltými kvetmi. Pri vegetatívnom rozmnožovaní z odrezkov tejto odrody vždy rastú rastliny s jasne žltými kvetmi.

Príklad 2. Niektoré odrody smútočnej vŕby sa vyznačujú jasne žltými výhonkami. Pri vegetatívnom rozmnožovaní z odrezkov týchto odrôd vždy rastú stromy s plačlivou korunou a jasne žltými výhonkami.

– Priama dedičnosť pri samoopelení v rastlinách

Príklad 1. Odrody hrachu so zelenými semenami a bielymi kvetmi pri samoopelení vždy vo svojom potomstve vytvárajú zelený hrášok, z ktorého vyrastajú rastliny s bielymi kvetmi.

Prečítajte si tiež:

Príklad 2. Odrody paradajok so žltými podlhovastými plodmi pri samoopelení vždy tvoria semená, z ktorých vyrastajú rastliny so žltými podlhovastými plodmi.

– Priame dedičstvo pri rozmnožovaní čistokrvných zvierat a krížové opeľovanie čistokrvných rastlín

Príklad 1. Pri krížení čistokrvných kráv a čierno-bielych býkov sa všetci ich potomkovia vyznačujú čierno-bielou farbou.

Príklad 2. Krížovým opelením čistokrvných rastlín rajčiakov s červenými guľovitými plodmi vznikajú vždy semená, z ktorých vyrastajú rastliny s červenými guľovitými plodmi.

Nepriame dedičstvo- Ide o zložitejší typ dedičnosti, ktorý sa pozoruje pri rozmnožovaní zvierat a rozmnožovaní semien v rastlinách (ktoré je v skutočnosti aj sexuálne). Na štúdium nepriamej dedičnosti je potrebná hybridizácia - kríženie organizmov, ktoré sa líšia genotypom. Pri nepriamej dedičnosti sa v každej generácii objavujú niektoré varianty vlastností (takéto vlastnosti sú tzv. dominantný. "dominantné") a iné varianty môžu dočasne "zmiznúť" a potom sa objaviť v nasledujúcich generáciách (takéto znaky sa nazývajú recesívny. "ustupujúci").

Príklad 1. Staroveká Čína je rodiskom okrasných zlatých rybiek s rôznymi farbami, dĺžkami plutiev a tvarmi tela. Zlaté rybky (rovnako ako kapry) sú vhodným objektom na predvádzanie kríženia: majú vonkajšie oplodnenie a gaméty (ikry a mlieko) sú priamo viditeľné. Pred tisíckami rokov sa zistilo, že potomkovia matne sfarbených rýb sa môžu objaviť jedinci so zlatými, oranžovými, čiernymi a strakatými farbami. Pri vzájomnom krížení matných a pestrofarebných jedincov mali v niektorých prípadoch všetci ich potomkovia matnú farbu - to je dominantná vlastnosť. Keď sa však títo potomkovia navzájom skrížili, v nasledujúcich generáciách sa znova objavili jedinci s predtým „zmiznutými“ recesívnymi znakmi.

Príklad 2. V stredovekom Japonsku boli obľúbené dekoratívne myši s neobvyklými farbami: biela, žltá, čierna, bodkovaná. Pri prechode medzi bielymi a čiernymi myšami boli v niektorých prípadoch všetci ich potomkovia čierni (recesívna biela farba sa objavila až v nasledujúcich generáciách) av iných prípadoch biela (teraz bola čierna farba recesívna). Až v 20. storočí sa dokázalo, že v rôznych prípadoch bola biela farba určená rôznymi génmi.

Príklad 3. Pri krížení mnohých okrasných rastlín (snapdragon, nočná krása) s červenými a bielymi kvetmi rastú z hybridných semien rastliny so strednou ružovou farbou. Keď sa však tieto ružovo-kveté hybridné rastliny medzi sebou skrížia, v ich potomstve sa objavia rastliny s červenými, bielymi a ružovými kvetmi.

Komplexné typy dedičnosť znakov sa nazýva komplexná, pretože je veľmi ťažké vopred predpovedať výskyt nových variantov znakov. V niektorých prípadoch sa „zrazu“ objavia nové varianty vlastností, ktoré nemali ani rodičia, ani starí rodičia, ani tety a strýkovia. Niekedy sa takýto „náhly“ výskyt znakov úplne nerozumne nazýva mutácia.

Príklad 1. Mečiarovce akváriových rýb (a skupina blízka mečiarom - platies) sa vyznačujú rôznymi farbami: zelenošedá, tmavo červená (tehla), jasne červená (šarlátová), citrónová (svetlo žltá), škvrnitá (žíhaná a chintz). Tieto ryby sú vhodným objektom na ukážky chovu, pretože sú vnútorne oplodnené a samice rodia živé potery. Pri krížení čistokrvných šarlátových samíc s čistokrvnými tmavočervenými samcami sa vždy získajú zelenošedé hybridy. Pri vzájomnom krížení týchto krížencov sa však v ich potomkoch objavia jedinci s najrozmanitejšími farbami, vrátane citrónovej žltej, ktorú všetci známi predkovia nemali.

Príklad 2. Mnohé potraviny (ovocie, bobule) a okrasné rastliny sa rozmnožujú vegetatívne. Zároveň si po celé desaťročia každá odroda zachováva svoje vlastné vlastnosti. Ak zozbierate semená z takejto rastliny a zasejete ich, potom z týchto semien vyrastú rastliny s najfantastickejšími kombináciami vlastností.

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Typy dedičnosti znakov u ľudí

Všetky charakteristické znaky nášho tela sa prejavujú pôsobením génov. Niekedy je za to zodpovedný len jeden gén, no najčastejšie sa stáva, že za prejav konkrétneho znaku je zodpovedných niekoľko jednotiek dedičnosti naraz.

Už bolo vedecky dokázané, že prejav takých znakov, ako je farba pokožky, vlasov, očí, stupeň duševného vývoja, závisí u človeka od aktivity mnohých génov naraz. Toto dedičstvo nie je presne predmetom Mendelových zákonov, ale ďaleko presahuje.

Štúdium genetiky človeka je nielen zaujímavé, ale aj dôležité z hľadiska pochopenia dedičnosti rôznych dedičných chorôb. Teraz už začína byť celkom dôležité obrátiť mladé páry na genetické konzultácie, aby sa po analýze rodokmeňa každého z manželov dalo s istotou povedať, že dieťa sa narodí zdravé.

Typy dedičnosti znakov u ľudí

Ak viete, ako sa určitá vlastnosť dedí, potom môžete predpovedať pravdepodobnosť jej prejavu u potomkov. Všetky znaky v tele možno rozdeliť na dominantné a recesívne. Interakcia medzi nimi nie je taká jednoduchá a niekedy nestačí vedieť, ktorý z nich patrí do ktorej kategórie.

Teraz vo vedeckom svete existujú tieto typy dedičnosti u ľudí:

Monogénna dedičnosť.
Polygénny.
Netradičné.

Tieto typy dedičstva sú zase rozdelené do niektorých odrôd.

Monogénna dedičnosť je založená na prvom a druhom Mendelovom zákone. Polygénnosť je založená na treťom zákone. To znamená dedičnosť niekoľkých génov, najčastejšie nealelických.

Netradičné dedenie sa neriadi zákonmi dedičnosti a prebieha podľa vlastných, nikomu neznámych pravidiel.

Monogénna dedičnosť

Tento druh dedenia vlastností u ľudí sa riadi Mendelejevovými zákonmi. Vzhľadom na skutočnosť, že v genotype existujú dve alely každého génu, interakcia medzi ženským a mužským genómom sa posudzuje samostatne pre každý pár.

Na základe toho sa rozlišujú tieto typy dedičstva:

Autozomálne dominantné.
Autozomálne recesívne.
X-viazaná dominantná dedičnosť.
X-viazaný recesívny.
Holandské dedičstvo.

Každý typ dedičstva má svoje vlastné charakteristiky a vlastnosti.

Príznaky autozomálne dominantnej dedičnosti

Typ dedičnosti autozomálne dominantný je dedičnosť prevládajúcich znakov, ktoré sa nachádzajú v autozómoch. Ich fenotypové prejavy môžu byť veľmi odlišné. Pre niektorých môže byť symptóm sotva viditeľný a niekedy je jeho prejav príliš intenzívny.

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný a má tieto vlastnosti:

Chorobná vlastnosť sa prejavuje v každej generácii.
Počet chorých a zdravých ľudí je približne rovnaký, ich pomer je 1:1.
Ak sa deti chorých rodičov narodia zdravé, ich deti budú zdravé.
Ochorenie postihuje rovnako chlapcov aj dievčatá.
Choroba sa prenáša rovnakou mierou od mužov a žien.
Čím silnejší je účinok na reprodukčné funkcie, tým väčšia je pravdepodobnosť rôznych mutácií.
Ak sú obaja rodičia chorí, potom dieťa, ktoré sa narodilo homozygotne pre túto vlastnosť, je vážnejšie choré v porovnaní s heterozygotom.

Všetky tieto znaky sa realizujú iba pod podmienkou úplnej dominancie. V tomto prípade bude na prejav znaku postačovať iba prítomnosť jedného dominantného génu. Autozomálne dominantný vzor dedičnosti možno vidieť u ľudí s pehami, kučeravými vlasmi, hnedými očami a mnohými ďalšími.

Autozomálne dominantné znaky

Väčšina jedincov, ktorí sú nositeľmi autozomálne dominantnej patologickej črty, sú pre ňu heterozygoti. Početné štúdie potvrdzujú, že homozygoti pre dominantnú anomáliu majú v porovnaní s heterozygotmi závažnejšie a závažnejšie prejavy.

Prečítajte si tiež: Zmluva o predaji auta dedením - vzor

Tento typ dedičnosti u ľudí je charakteristický nielen pre patologické znaky, ale dedia sa takto aj niektoré celkom normálne.

Medzi bežné znaky s týmto typom dedičnosti patria:

Kučeravé vlasy.
Tmavé oči.
Rovný nos.
Hrb na nose.
Plešatosť v nízky vek u mužov.
Pravorukosť.
Schopnosť zrolovať jazyk do trubice.
Priehlbina na brade.

Medzi anomálie, ktoré majú autozomálne dominantný typ dedičnosti, sú najznámejšie tieto:

Viacprsté, môže byť ako na rukách, tak aj na nohách.
Fúzia tkanív falangov prstov.
Brachydaktýlia.
Marfanov syndróm.
Krátkozrakosť.

Ak je dominancia neúplná, prejav tejto vlastnosti nie je možné pozorovať v každej generácii.

Vzor autozomálnej recesívnej dedičnosti

Znak s týmto typom dedičnosti sa môže objaviť iba v prípade vytvorenia homozygota pre túto patológiu. Takéto ochorenia sú závažnejšie, pretože obe alely toho istého génu sú defektné.

Pravdepodobnosť takýchto symptómov sa zvyšuje s úzko súvisiacimi manželstvami, takže v mnohých krajinách je zakázané uzatvárať alianciu medzi príbuznými.

Medzi hlavné kritériá pre takéto dedičstvo patria:

Ak sú obaja rodičia zdraví, ale sú nositeľmi patologického génu, potom bude dieťa choré.
Pohlavie nenarodeného dieťaťa nehrá pri dedení žiadnu rolu.
U jedného manželského páru je riziko druhého dieťaťa s rovnakou patológiou 25%.
Ak sa pozriete na rodokmeň, potom existuje horizontálna distribúcia pacientov.
Ak sú obaja rodičia chorí, potom sa všetky deti narodia s rovnakou patológiou.
Ak je jeden rodič chorý a druhý je nositeľom takéhoto génu, pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa, je 50%

Mnoho chorôb súvisiacich s metabolizmom sa dedí práve týmto typom.

Typ dedičnosti spojený s chromozómom X

Toto dedičstvo môže byť dominantné alebo recesívne. Medzi znaky dominantnej dedičnosti patria:

Obidve pohlavia môžu byť postihnuté, ale ženy sú 2-krát častejšie.
Ak je otec chorý, potom môže chorý gén odovzdať len svojim dcéram, pretože synovia od neho dostávajú chromozóm Y.
Chorá matka takouto chorobou rovnako pravdepodobne odmení deti oboch pohlaví.
Ochorenie je závažnejšie u mužov, pretože nemajú druhý X chromozóm.

Ak je na chromozóme X recesívny gén, potom má dedičnosť tieto vlastnosti:

Choré dieťa sa môže narodiť aj fenotypicky zdravým rodičom.
Najčastejšie ochorejú muži a ženy sú nositeľmi chorého génu.
Ak je otec chorý, tak sa netreba báť o zdravie synov, nemôžu od neho dostať defektný gén.
Pravdepodobnosť chorého dieťaťa u nosičky je 25%, ak hovoríme o chlapcoch, tak stúpa na 50%.

Takto sa dedia choroby ako hemofília, farbosleposť, svalová dystrofia, Kallmannov syndróm a niektoré ďalšie.

Autozomálne dominantné ochorenia

Na manifestáciu takýchto ochorení stačí prítomnosť jedného defektného génu, ak je dominantný. Autozomálne dominantné ochorenia majú niektoré vlastnosti:

V súčasnosti existuje asi 4000 takýchto ochorení.
Jedinci oboch pohlaví sú postihnutí rovnako.
Jasne sa prejavuje fenotypový demorfizmus.
Ak dôjde k mutácii dominantného génu v gamétach, potom sa s najväčšou pravdepodobnosťou prejaví v prvej generácii. Už bolo dokázané, že muži s vekom zvyšujú riziko získania takýchto mutácií, čo znamená, že môžu odmeniť svoje deti takýmito chorobami.
Ochorenie sa často prejavuje vo všetkých generáciách.

Dedičnosť defektného génu pre autozomálne dominantné ochorenie nemá nič spoločné s pohlavím dieťaťa a stupňom rozvoja tohto ochorenia u rodiča.

Autozomálne dominantné ochorenia zahŕňajú:

Marfanov syndróm.
Huntingtonova choroba.
Neurofibromatóza.
tuberózna skleróza.
Polycystická choroba obličiek a mnohé ďalšie.

Všetky tieto ochorenia sa môžu prejaviť v rôznej miere u rôznych pacientov.

Marfanov syndróm

Toto ochorenie je charakterizované poškodením spojivového tkaniva, a tým aj jeho fungovania. Neúmerne dlhé končatiny s tenkými prstami naznačujú Marfanov syndróm. Spôsob dedičnosti tohto ochorenia je autozomálne dominantný.

Môžu byť uvedené nasledujúce príznaky tohto syndrómu:

Chudá postava.
Dlhé "pavúčí" prsty.
Poruchy kardiovaskulárneho systému.
Vzhľad strií na koži bez zjavného dôvodu.
Niektorí pacienti hlásia bolesť svalov a kostí.
Včasný vývoj artrózy.
Rachiocampsis.
Príliš pružné kĺby.
Možno vada reči.
Poruchy zraku.

Príznaky tejto choroby môžete nazvať dlho, ale väčšina z nich je spojená s kostrovým systémom. Konečná diagnóza sa stanoví po ukončení všetkých vyšetrení a po zistení charakteristických znakov aspoň v troch orgánových systémoch.

Možno poznamenať, že u niektorých sa príznaky ochorenia neobjavia v detstve, ale prejavia sa o niečo neskôr.

Dokonca aj teraz, keď je úroveň medicíny dostatočne vysoká, nie je možné úplne vyliečiť Marfanov syndróm. Pomocou moderných liekov a liečebných technológií je možné predĺžiť život pacientov s takouto odchýlkou a zlepšiť jeho kvalitu.

Najdôležitejším aspektom pri liečbe je prevencia rozvoja aneuryzmy aorty. Sú potrebné pravidelné konzultácie s kardiológom. V núdzových prípadoch je indikovaná transplantácia aorty.

Huntingtonova chorea

Toto ochorenie má tiež autozomálne dominantný vzor dedičnosti. Začína sa objavovať vo veku 35-50 rokov. Je to spôsobené postupnou smrťou neurónov. Klinicky možno identifikovať nasledujúce príznaky:

Nepravidelné pohyby v kombinácii so zníženým tónom.
antisociálne správanie.
Apatia a podráždenosť.
Prejav schizofrenického typu.
Výkyvy nálad.

Liečba je zameraná iba na odstránenie alebo zníženie symptómov. Používajú sa trankvilizéry, neuroleptiká. Žiadna liečba nedokáže zastaviť rozvoj ochorenia, preto približne 15-17 rokov po nástupe prvých príznakov nastáva smrť.

Polygénna dedičnosť

Mnohé vlastnosti a choroby sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. Čo to je, je už jasné, ale vo väčšine prípadov to nie je také jednoduché. Veľmi často sa nededí jeden, ale hneď niekoľko génov súčasne. Objavujú sa v špecifických podmienkach prostredia.

Charakteristickým rysom tejto dedičnosti je schopnosť zvýšiť individuálne pôsobenie každého génu. Medzi hlavné črty tohto dedičstva patria:

Čím je ochorenie závažnejšie, tým väčšie je riziko vzniku tohto ochorenia u príbuzných.
Mnohé multifaktoriálne črty ovplyvňujú konkrétne pohlavie.
Čím viac príbuzných má túto vlastnosť, tým vyššie je riziko tejto choroby u budúcich potomkov.

Všetky uvažované typy dedičnosti patria ku klasickým variantom, no, žiaľ, mnohé znaky a choroby sa nedajú vysvetliť, pretože patria k netradičnej dedičnosti.

Pri plánovaní narodenia bábätka nezanedbávajte návštevu genetickej konzultácie. Kompetentný špecialista vám pomôže pochopiť váš rodokmeň a posúdiť riziko vzniku dieťaťa s abnormalitami.

Neodpustiteľné filmové chyby, ktoré ste si pravdepodobne nikdy nevšimli Pravdepodobne je len veľmi málo ľudí, ktorí neradi pozerajú filmy. Aj v najlepšom kine sa však nájdu chyby, ktoré si divák môže všimnúť.

15 najkrajších manželiek milionárov Pozrite si zoznam manželiek najúspešnejších ľudí na svete. Sú to úžasné krásky a často úspešné v podnikaní.

Prečo ste nikdy nevideli mláďa holuba? Choďte na akékoľvek mestské námestie a nepochybne uvidíte stovky holubov lietajúcich okolo okoloidúcich. Ale napriek takému veľkému počtu